Também conhecido por “Triagem Neonatal”, é um dos exames
mais importantes para se detectar irregularidades na saúde do bebê. É por meio
deste teste que se realiza o diagnóstico preventivo de diversas doenças
genéticas (transmitidas pelos genes dos pais), congênitas (que se desenvolvem
no útero) e infecciosas assintomáticas no período neonatal. Com o diagnóstico
precoce da doença, pode-se iniciar rapidamente o tratamento específico e a
diminuição ou eliminação das sequelas.
Os Tipos
Existem 4 diferentes
tipos, e o que os diferem são as doenças pesquisadas.
1. Teste Básico: pesquisa as seguintes doenças - a
Fenilcetonúria, as Hemoglobinopatias, as Aminoacidopatias, o Hipotireoidismo
congênito e a Fibrose cística.
2. Teste Ampliado: analisa, além das doenças já citadas; a
Hiperplasia adrenal congênita.
3. Teste Plus: pesquisa, além das já descritas nos dois
testes; a Galactosemia, a Deficiência de Biotinidase e a Toxoplasmose
congênita.
4. Teste Master:
inclui, além de todas as doenças citadas; a Deficiência de G6PD, o HIV, a
Sífilis congênita, as Infecções congênitas por Citomegalovírus (CMV), a Rubéola
congênita e a Deficiência de MCAD.
A Coleta de Sangue
É realizada entre o 3º. e 7º. dia de vida e com apenas
algumas gotas de sangue do calcanhar do recém-nascido. Por ser uma região muito
vascularizada e de fácil coleta, a obtenção da quantidadede sangue necessária é
mais rápida e quase indolor, quando comparada com a coleta venosa.
Sob orientação
médica, esta coleta pode ser realizada após os 28 dias de vida, por punção
venosa.
O agendamento
poderá ser realizado por meio dos contatos abaixo.
As Doenças detectadas
e alguns de seus Sintomas
1. Fenilcetonúria: causa comprometimento neurológico.
2. Hemoglobinopatias: pode levar a diversos tipos de anemia.
3. Aminoacidopatias: anomalias geneticamente determinadas
pelo metabolismo dos aminoácidos.
4. Hipotireoidismo congênito: pode levar à malformações
físicas e retardo mental.
5. Fibrose cística: compromete o sistema respiratório.
6. Hiperplasia adrenal congênita: provoca deficiência de
alguns hormônios e aumento na produção de outros.
7. Galactosemia: faz com que o açúcar do leite não seja
digerido, podendo levar a um comprometimento na coagulação, icterícia (pele
amarelada) e catarata.
8. Deficiência de Biotinidase: pode levar à convulsões e
falta de coordenação motora.
9. Toxoplasmose congênita: pode levar a cegueira e
convulsões.
10. Deficiência de G6PD: facilita o aparecimento de
icterícia e anemia.
11. HIV: detecta a imunodeficiência adquirida.
12. Sífilis congênita: pode comprometer o sistema nervoso
central.
13. Infecções congênitas por CMV: pode levar a calcificações
cerebrais.
14. Rubéola congênita: provoca deformações congênitas.
15. Deficiência de MCAD: deficiências genéticas metabólicas.
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