quarta-feira, 28 de novembro de 2012

::: Teste Genético de tolerância à lactose :::




 A lactase é a enzima da mucosa intestinal responsável pela hidrólise da lactose nos seus constituintes absorvíveis: glicose e galactose. Sabe-se que sua produção persiste durante a vida adulta em algumas pessoas e em outras não. A principal variante genética responsável por esta característica na população européia foi identificada em 2002. Trata-se da mutação C/T -13901 no promotor do gene da lactase. Essa mutação faz com que o gene permaneça ativo após a suspensão da lactação. Assim, os portadores desta variação são tolerantes à lactose devido à persistência da produção da enzima que a degrada.
Os indivíduos que não produzem a enzima lactase, após a suspensão da lactação, são intolerantes a lactose e apresentam sintomas, principalmente intestinais, quando ingerem leite ou outros produtos que contenham lactose. A investigação desta condição normalmente inclui uma ou mais provas funcionais, como teste oral de intolerância à lactose ou teste de hidrogênio expirado. Nestes testes o paciente ingere uma determinada quantidade de lactose e o aumento na glicemia ou de hidrogênio expirado é acompanhado durante algumas horas. A elevação da glicemia menor que 20 mg/dL e expiração de hidrogênio maior que 20 ppm pode indicar deficiência da enzima lactase. Um inconveniente é que os pacientes intolerantes à lactose podem apresentar os sintomas até mesmo durante os testes.


O teste genético para tolerância à lactose apresenta uma alta correlação com as provas funcionais. Ou seja, os portadores do genótipo CC, genótipo associado a não persistência de lactase, tendem a apresentar provas funcionais alteradas, principalmente se forem de ascendência européia. Inversamente, os portadores do genótipo CT ou TT, genótipo associado à persistência da lactase, tendem a apresentar provas funcionais normais. Pois, a presença desta mutação faz com que o gene permaneça ativo na vida adulta. Ademais, ao realizar uma revisão sistemática dos estudos disponíveis que compararam o teste genético com uma prova funcional, chegou-se à conclusão de que o teste genético tem 79% de sensibilidade e 83% especificidade.
Assim, conclui-se que este exame pode predizer com alta probabilidade se um indivíduo é tolerante à lactose ou não. Desta forma, é considerado uma ferramenta complementar às provas funcionais, e de suma importância na triagem e diagnóstico diferencial da condição.
Alguns protocolos sugerem que o teste genético seja realizado antes da prova funcional, que pode até mesmo ser dispensada diante de um paciente de ascendência européia, com sintomas de intolerância, e um genótipo CC. Além disso, é preciso ressaltar que o teste é recomendado apenas para indivíduos com idade superior a doze anos de idade. Pois, a partir desta idade garante-se que os efeitos da presença ou ausência da mutação não serão mascarados pela expressão normal da lactase na infância.


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segunda-feira, 26 de novembro de 2012

::: Homens devem fazer exames diferentes de acordo com a idade :::





Sexo masculino deve se preocupar mais com a saúde preventiva


Os homens são conhecidos por não dar tanta atenção à saúde quanto as mulheres. Segundo uma pesquisa feita pel
a Sociedade Brasileira de Urologia, o descaso é tão grande que 50% dos homens que procuram urologistas, fizeram isso apenas porque as namoradas ou esposas fizeram pressão. "O problema dos homens é que eles sabem o que devem fazer, mas não fazem. Esse descaso pode ser considerado algo cultural, já que há pouca preocupação dos pais em dizer quais cuidados e exames os seus filhos devem fazer. O mesmo não acontece com as mulheres", diz o clínico geral especializado em saúde masculina Érico Rolvare, do Minha Vida.

De acordo como especialista, os homens precisam seguir o exemplo das mulheres e começar, desde cedo, a se preocupar com a saúde e fazer mais visitas aos médicos. Veja os principais exames que precisam ser feitos durante as fases da vida do homem.



Antes dos 20

Segundo o especialista, antes dos 20 anos de idade, os homens não precisam ficar muito preocupados com exames específicos, já que doenças mais sérias são mais difíceis de aparecer nessa idade. Somente é preciso fazer exames de rotina, como sangue e urina.

No entanto, Érico Rolvare alerta que, em casos de histórico familiar de doenças como obesidade, colesterol alto e hipertensão, é necessário fazer exames com mais frequência. "O fator genético pode ter grande influência na saúde de um indivíduo. Por isso, fazer exames de sangue, urina e fezes é uma ótima maneira de detectar qualquer sintoma antes que se torne um problema sério", explica o médico.

A partir dos 20, já é necessário prestar atenção ao câncer de testículo. Não há uma maneira de prevenir esse câncer. Por isso, o ideal é ficar atento a qualquer alteração. "É preciso fazer um autoexame sempre. Qualquer alteração muito visível no tamanho ou dor em um dos testículos deve ser relatada a um profissional da área", diz Érico.


Dos 20 aos 30

Mesmo que não haja uma grande mudança no organismo do homem durante essa idade, é preciso dar mais importância aos exames que detectam doenças sexualmente transmissíveis, como HIV e hepatite B. "Mesmo que o brasileiro comece a ter relações sexuais antes dos vinte anos, é nessa década de vida que ele atinge atividade sexual plena", explica Érico Rolvare.

Detectar esse tipo de doença faixa etária pode facilitar o tratamento e aumentar as chances do paciente ter uma vida saudável e com o mínimo de sintomas possíveis. "Um portador de hepatite B, por exemplo, pode ficar até 20 anos com a doença sem ter nenhum sintoma. Após tanto tempo no organismo, essa doença vai fazer ainda mais estrago", alerta o médico.


Dos 30 aos 40

A partir dos 30 anos, o corpo do homem começa a passar por uma série de mudanças, graças a alterações na produção de hormônios. "Nesse contexto, o exame para encontrar os níveis de colesterol HDL no sangue é obrigatório após os 30 anos, principalmente após os 35", explica Érico Rolvare.

Pessoas com histórico de obesidade, hipertensão e diabetes também devem passar a fazer testes ergométricos a cada ano. Mesmo que seja melhor ficar atento a alguns sintomas, ainda não é preciso fazer exames para câncer de próstata. "Somente se alguma alteração for notada é preciso entrar em contato com um profissional", orienta o especialista.

Dos 40 aos 50

Segundo o especialista, a partir dessa idade, todos os homens precisam ficar mais atentos ao câncer de próstata. "Pessoas que não têm nenhum caso desse câncer na família podem fazer uma colonoscopia aos 40 anos. Se não for encontrado nada, o próximo exame pode ser feito aos 45 ou 46 anos".

Já as pessoas com histórico familiar de câncer de próstata devem fazer uma bateria completa de exames todos os anos. Os mais importantes para detectar o câncer de próstata são o PSA (sangue), o exame de toque e o ultrassom. "Fazendo esses três exames, as chances de um caso de câncer de próstata não ser detectado é praticamente nula", explica o médico.

Além dos exames, é importante ficar atento a alguns sinais da doença, como dificuldade e ardência da hora de urinar.


Depois dos 50 anos

Os homens dessa idade devem ficar mais atentos ainda à hipertensão, ao colesterol e ao câncer de próstata. Fazer exames para diagnosticar esses problemas torna-se uma obrigação anual.

Como a produção de testosterona tem uma queda acentuada, muitas vezes, é necessário que haja algum tipo de reposição hormonal. "Testes ergométricos e medição constante dos níveis de testosterona no sangue são vitais para que o médico consiga definir o melhor tratamento para cada paciente", diz Érico Rolvare. Além desses exames, deve ser realizado o teste de função hepática, que identifica possíveis problemas no fígado.


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