A lactase é a enzima da mucosa intestinal responsável pela hidrólise da lactose nos seus constituintes absorvíveis: glicose e galactose. Sabe-se que sua produção persiste durante a vida adulta em algumas pessoas e em outras não. A principal variante genética responsável por esta característica na população européia foi identificada em 2002. Trata-se da mutação C/T -13901 no promotor do gene da lactase. Essa mutação faz com que o gene permaneça ativo após a suspensão da lactação. Assim, os portadores desta variação são tolerantes à lactose devido à persistência da produção da enzima que a degrada.
Os indivíduos que não produzem a enzima lactase, após a suspensão da lactação, são intolerantes a lactose e apresentam sintomas, principalmente intestinais, quando ingerem leite ou outros produtos que contenham lactose. A investigação desta condição normalmente inclui uma ou mais provas funcionais, como teste oral de intolerância à lactose ou teste de hidrogênio expirado. Nestes testes o paciente ingere uma determinada quantidade de lactose e o aumento na glicemia ou de hidrogênio expirado é acompanhado durante algumas horas. A elevação da glicemia menor que 20 mg/dL e expiração de hidrogênio maior que 20 ppm pode indicar deficiência da enzima lactase. Um inconveniente é que os pacientes intolerantes à lactose podem apresentar os sintomas até mesmo durante os testes.
O teste genético para tolerância à lactose apresenta uma alta correlação com as provas funcionais. Ou seja, os portadores do genótipo CC, genótipo associado a não persistência de lactase, tendem a apresentar provas funcionais alteradas, principalmente se forem de ascendência européia. Inversamente, os portadores do genótipo CT ou TT, genótipo associado à persistência da lactase, tendem a apresentar provas funcionais normais. Pois, a presença desta mutação faz com que o gene permaneça ativo na vida adulta. Ademais, ao realizar uma revisão sistemática dos estudos disponíveis que compararam o teste genético com uma prova funcional, chegou-se à conclusão de que o teste genético tem 79% de sensibilidade e 83% especificidade.
Assim, conclui-se que este exame pode predizer com alta probabilidade se um indivíduo é tolerante à lactose ou não. Desta forma, é considerado uma ferramenta complementar às provas funcionais, e de suma importância na triagem e diagnóstico diferencial da condição.
Alguns protocolos sugerem que o teste genético seja realizado antes da prova funcional, que pode até mesmo ser dispensada diante de um paciente de ascendência européia, com sintomas de intolerância, e um genótipo CC. Além disso, é preciso ressaltar que o teste é recomendado apenas para indivíduos com idade superior a doze anos de idade. Pois, a partir desta idade garante-se que os efeitos da presença ou ausência da mutação não serão mascarados pela expressão normal da lactase na infância.
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47. 3028.3001
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