Software calcula probabilidade de doenças hereditárias

 Programa agiliza obtenção de dados que demandam cálculos complexos

Pesquisa do Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo (USP) desenvolveu um software, denominado PenCalc, que calcula a taxa de penetrância de doenças autossômicas dominantes, que são doenças hereditárias, passadas de geração para geração. A estimativa dessa taxa é feita por meio de cálculos aplicados à estrutura de heredogramas, gráficos que representam a herança genética de determinada característica, e mostram como o defeito é transmitido.

— Os cálculos de estimativa da taxa de penetrância são muito complexos. O software automatiza essas operações, agilizando a obtenção dos dados — explica a pesquisadora Andréa Horimoto, autora do estudo.

O PenCalc é destinado para uso de profissionais que trabalham com aconselhamento genético. O programa calcula, por meio da análise de genealogias (árvores genealógicas) que mostram a segregação da doença, o valor apropriado da taxa de penetrância da doença.

O trabalho foi motivado pelo caso de uma família acompanhada pelo serviço de aconselhamento genético do instituto. Uma síndrome autossômica dominante afetou 53 pessoas da mesma família. Foram analisadas outras 21 genealogias de famílias com a mesma síndrome para testar o software. A precisão do programa era avaliada em comparação aos resultados dos cálculos empregando metodologias alternativas.

Fonte: ClicRBS - 10/11/2011 

Brasileiros descobrem novo alvo para tratamento de Parkinson

 

Corte do neurotransmissor acetilcolina pode reduzir efeitos da doença.
Grupo começou pesquisa na UFMG e hoje trabalha no Canadá.

O mal de Parkinson, entre outros efeitos, desregula a produção de neurotransmissores, substâncias químicas que fazem a comunicação entre as células do cérebro. Uma pesquisa publicada pela revista científica “PLoS Biology” mostra que a eliminação de uma dessas substâncias pode evitar que a doença se manifeste.

Trabalhando com camundongos, os cientistas conseguiram, com uma alteração genética, cortar a produção do neurotransmissor acetilcolina em uma região do cérebro chamada de corpo estriado.

Com o corte, eles perceberam que muitas funções que eram creditadas à acetilcolina são feitas por outro transmissor, chamado glutamato. Por isso, sua ausência não traz consequências graves para o corpo estriado. O resultado foi recebido com surpresa.

“A descoberta é que um mesmo neurônio pode secretar dois tipos de neurotransmissores e que eles podem regular o comportamento de maneira diferente”, afirma Marco Prado, um dos autores da pesquisa. “O conceito já existia, mas não havia evidências, é a primeira vez”, completa.

Prado é brasileiro e começou a pesquisa na Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG). Em 2008, se transferiu com todo o seu grupo para a Universidade de Western Ontario, no Canadá.

Dopamina

A redução na taxa de acetilcolina é importante pela influência que ela causa sobre outro neurotransmissor: a dopamina. Quando uma está em alta, a outra está em baixa. Quando os cientistas cortaram a acetilcolina, a taxa de dopamina dos camundongos subiu.

Isso pode ser usado para tratar o mal de Parkinson, já que ele está relacionado à queda nos níveis de dopamina no corpo estriado do cérebro.

“Uma das coisas que a gente tem expectativa de fazer é usar o mesmo tipo de técnica para tratar um modelo animal da doença de Parkinson”, projeta Prado. Se a técnica der certo em repetidos testes com animais, pode até vir a ser aplicada em humanos, acredita o cientista.

Fonte: G1 Ciência e Saúde -  Tadeu Meniconi - 09/11/2011